urodziła się drogą cięcia cesarskiego 18.08.2006 r., z masą ciała 2450 g, długością 44 cm, Apgar 8 pkt. Prenatalnie rozpoznano u niej zespół wad wrodzonych, do chwili obecnej nie nazwany. Ola urodziła się z wadami układu kostnego i CUN, układu moczowego, drożnym przewodem tętniczym Botalla, ze stwierdzoną ventriculomegalią. Kariotyp prawidłowy.

Osobowość

silna, wytrwała, samodzielna, kreatywna, pogodna, radosna, wysoka inteligencja i wrażliwość, niecierpliwość, upartość, władczość, przywiązanie do porządku, poczucie humoru, pobożność, gościnność.

Budowa ciała

asymetryczna głowa, krótkie kończyny, szyja krótka, klatka piersiowa zdeformowana, porażenie prawego nerwu twarzowego, słabo rozwinięte pośladki, kroczowe umiejscowienie odbytu, zachodzenie palców trzeciego na drugi obu stóp, stopy zdeformowane.

Wada układu kostnego i CUN

asymetria komór bocznych mózgowych, wodogłowie bierne, w odcinku szyjnym kręgosłupa hipoplazja górnych kręgów, skolioza górnego odcinka kręgosłupa, kręgi połówkowe i motyle, niedorozwój kości krzyżowej, brak kości guzicznej, zmniejszona ilość żeber – 10 par, zrosty końców żeber po dwie pary obustronnie.

Wada układu moczowegoi pokarmowego

nerka podkowiasta, pęcherz neurogenny wysokociśnieniowy, podejrzenie choroby Hirschprunga – obecność komórek zwojowych, kamica układu moczowego, wtórny zespół złego wchłaniania.

Dodatkowe problemy

oddech płytki i przyspieszony, zaciąganie przepony, brak odruchu ssania, głęboki niedosłuch. Częste zakażenia układu moczowego bakterią pseudomonas aeriugenosa.

Leczenie

Ginjal, Furagin, Hydrochlorotiazyd, Żuravit. Wielokrotnie przyjmowane antybiotyki. Dziesiątki pobytów szpitalnych. Rehabilitacja słuchowa (surdologopeda) oraz ruchowa NDT-Bobath. Opieka poradni specjalistycznych (Olsztyn, Warszawa, Kajetany): kardiologicznej, neurologicznej, urologicznej, nefrologicznej, audiologicznej, ortopedycznej, gastroenterologicznej, leczenia zeza.

Zabiegi i badania

2006

operacyjne podwiązanie przewodu tętniczego Botalla (niecałkowite);

2007

operacyjne wyłonienie przetoki jelita grubego oraz wykonanie zabiegu PEG;

2008

rezonans magnetyczny głowy i rdzenia kręgowego;

2009

nieudana próba domknięcia przewodu Bottala metodą Coyle’a; badanie EEG głowy; rezonans magnetyczny kręgosłupa; założenie nowej gastrostomii (PEG);

2011

badanie EEG głowy; usunięcie gastrostomii; nauka języka migowego;

2012

rezonans magnetyczny kręgosłupa; zamknięcie przewodu Botalla (implant Amplatza); wszczepienie implantu ślimakowego;

2013

podłączenie procesora mowy;

2016

kruszenie i wycięcie kamienia nerkowego;